Ipercolesterolemia familiare - sintomi, diagnosi e trattamento
L'ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria che provoca alti livelli di colesterolo totale e lipoproteine a bassa densità (LDL). Il colesterolo è una sostanza cerosa che si trova nelle cellule che può essere pericolosa quando si accumula nelle pareti delle arterie. Il colesterolo alto può causare aterosclerosi e aumentare il rischio di attacchi di cuore.
Secondo la FH Foundation, un'organizzazione americana dedita allo studio dell'ipercolesterolemia familiare e al sostegno dei pazienti affetti dalla malattia, questa forma ereditaria di colesterolo alto colpisce circa una persona su 250 in tutto il mondo ed è generalmente più grave dei casi di ipercolesterolemia non genetica, perché i livelli di colesterolo nelle persone che hanno la versione familiare sono di solito molto più alti.
In Brasile, secondo l'Heart Institute of USP, ci sarebbe un caso di ipercolesterolemia familiare in ciascun gruppo di 500 persone.
Le persone con ipercolesterolemia familiare possono iniziare a sviluppare livelli elevati di colesterolo anche da bambini.
È una condizione grave che, se non curata, può portare a gravi malattie cardiache e persino alla morte negli uomini e nelle donne ancora giovani.
I sintomi e le caratteristiche dell'ipercolesterolemia familiare
In generale, l'ipercolesterolemia familiare o il colesterolo ereditario alto può essere scoperto attraverso esami di routine o alcuni sintomi visibili come grumi di grasso nella pelle o intorno agli occhi.
La caratteristica più importante di questa malattia, tuttavia, è lo sviluppo di malattie cardiache in persone ancora giovani. Ciò si verifica a causa dello sviluppo di placche all'interno delle pareti delle arterie cardiache.
Il problema, tuttavia, è che il colesterolo alto spesso non ha sintomi e può verificarsi un grave danno alla salute prima che una persona noti qualcosa che non va.
I primi segni e sintomi che presenta il paziente con ipercolesterolemia familiare sono:
- Angina - dolore al petto causato da malattie cardiache;
- Xantomi: depositi di grasso nei gomiti, glutei, ginocchia e tendini;
- Xantelasma: accumulo di grasso nelle palpebre;
- Arco senile - un anello bianco intorno alla cornea (la parte colorata dell'occhio);
- l'obesità;
- Livelli superiori al normale di colesterolo totale e LDL per le persone con colesterolo alto acquisito;
- Crampi al polpaccio quando si cammina;
- Ferite su piedi che non guariscono;
- Sintomi improvvisi simili a un tratto come difficoltà di parola, deformità su un lato del viso, debolezza di una delle braccia o delle gambe e perdita di equilibrio.
Le cause dell'ipercolesterolemia familiare
Questa condizione è causata dalla mutazione di un gene sul cromosoma 19 ed è una malattia genetica. Come risultato di questa mutazione, il colesterolo LDL non è adeguatamente suddiviso e si accumula nel sangue. A differenza delle malattie genetiche recessive, che richiedono entrambi i lati della famiglia, l'ipercolesterolemia familiare è autosomica dominante, il che significa che un bambino può avere la condizione anche se solo un genitore ha il gene mutato.
In rari casi, i genitori possono essere portatori del gene. Quando ciò accade, la condizione tende ad essere più grave perché il bambino può portare due copie del gene carente.
L'ipercolesterolemia familiare è più comune tra alcuni gruppi etnici, come quelli di origine franco-canadese, finlandese, libanese e sudafricana. Tuttavia, chiunque abbia un genitore con la malattia è a rischio.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare
La diagnosi di questa condizione di solito avviene per caso, a esami di routine, o quando un altro familiare può essere diagnosticato o ha un infarto (infarto del miocardio) prima dei 50 anni.
Gli esami fatti sono i seguenti:
- Il medico eseguirà un esame visivo e tattile che aiuterà a identificare eventuali tipi di depositi di grasso o lesioni che si sono sviluppati a seguito di lipoproteine elevate, oltre a chiedere informazioni sulla storia medica personale e familiare.
- Esami del sangue: il medico prescriverà anche esami del sangue che determineranno i livelli di colesterolo totale e di colesterolo LDL. Nelle persone con ipercolesterolemia familiare, i risultati del test saranno i seguenti:
Il colesterolo totale sarà più di:
- 250 milligrammi per decilitro nei bambini;
- 300 milligrammi per decilitro negli adulti
Il colesterolo LDL sarà più di:
- 170-200 milligrammi per decilitro nei bambini;
- 220 milligrammi per decilitro negli adulti.
Il medico testerà anche i livelli di trigliceridi, che sono composti da acidi grassi. I livelli di trigliceridi tendono ad essere normali nelle persone con questa condizione genetica. I risultati normali sono inferiori a 150 milligrammi per decilitro di sangue.
Opzioni di trattamento per ipercolesterolemia familiare
L'obiettivo generale del trattamento è ridurre il rischio di malattie cardiache, in particolare l'aterosclerosi, abbassando i livelli di LDL nel sangue. L'aterosclerosi è una condizione in cui il grasso nel sangue si accumula lungo le pareti delle arterie, ispessendosi, irrigidendosi e infine bloccandole.
I depositi di placca rendono le arterie meno flessibili e rendono più difficile il flusso di sangue, causando infarti e ictus.
Un individuo con ipercolesterolemia familiare dovrebbe modificare la dieta per ridurre la quantità totale di grassi ingeriti al 30% delle calorie totali giornaliere e si raccomanda di chiedere aiuto ai professionisti della nutrizione per apportare i cambiamenti necessari nelle abitudini alimentari.
Gli esercizi fisici sono fondamentali, soprattutto per la perdita di peso. Possono anche aiutare a ridurre i livelli di colesterolo.
Di solito è necessario combinare l'uso di farmaci con la dieta. Le prime e più efficaci sono attualmente le cosiddette "statine". Altri farmaci che possono essere utilizzati in combinazione con o in sostituzione di statine sono le resine sequestranti degli acidi biliari (es. Colestiramina), ezetimibe, acido nicotinico (niacina), gemfibrozil e fenofibrato.
Terapie utilizzate quando il consumo di droghe non è sufficiente
Gli individui che hanno ipercolesterolemia familiare hanno i loro livelli di colesterolo significativamente elevati, e spesso le terapie farmacologiche non sono sufficienti per abbassare i livelli di colesterolo LDL.
Questi individui possono aver bisogno di aferesi periodiche di LDL (una procedura per "cancellare" le LDL dal flusso sanguigno) o interventi chirurgici altamente invasivi come il trapianto di fegato.
L'aferesi è una procedura simile alla dialisi, il trattamento che viene utilizzato per la malattia renale. In esso, il sangue viene rimosso attraverso un tubo chiamato catetere e il colesterolo LDL viene prelevato meccanicamente dal sangue, che viene quindi restituito al corpo. La procedura richiede diverse ore e deve essere eseguita regolarmente.
Nel caso in cui nessuno dei trattamenti funzioni, potrebbe essere necessario il trapianto di fegato. La funzione del trapianto in questo caso è che il nuovo fegato avrà i recettori LDL normali e rimuoverà il colesterolo cattivo dal sangue.
Fatti sull'ipercolesterolemia familiare (HF)
- Circa 1 su 250 persone nel mondo ha ipercolesterolemia familiare;
- Solo negli Stati Uniti, si stima che 1, 3 milioni di persone vivano con HF. Tuttavia, viene diagnosticato solo il 10% dei casi. Ciò significa che quasi 2 milioni di persone negli Stati Uniti possono avere HF e non lo sanno nemmeno;
- Oltre il 90% delle persone con scompenso cardiaco non è stato ancora diagnosticato correttamente;
- Se un genitore ha ipercolesterolemia familiare, ogni bambino ha una probabilità del 50% di avere anche la malattia;
- Se la malattia non viene curata, gli uomini hanno una probabilità aumentata del 50% di avere un attacco cardiaco all'età di 50 anni. Già donne, un rischio maggiore del 30% di questo evento fino a 60 anni di età;
- L'ipercolesterolemia familiare è ancora più comune in alcune popolazioni, come i canadesi francesi, gli ebrei, i libanesi e i sudafricani. In queste popolazioni, l'incidenza di FH può essere fino a 1 su 67 persone.
Ulteriori riferimenti:
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